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无创筛查助力高龄孕妇预防胎儿唐氏缺陷

 

3月19日,唐氏综合征患儿欣欣(化名)在比赛中拼接积木模型。新华社记者 邰思聪 摄

新华社北京3月21日电(记者倪元锦、林苗苗)3月21日是世界唐氏综合征日。近年来,随着中国婚育年龄的逐渐推迟,以及“二孩”政策放开等因素,高龄孕妇比例增加,这增加了胎儿患唐氏综合征的风险。

随着科技的进步和居民生活水平的提高,中国很多企业、机构开始提供无创DNA检测等更有效的产前筛查手段,帮助孕妇预防胎儿出生缺陷。

有数据估计,目前全球接受无创DNA筛查的孕妇,约4成来自中国。

唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一,又被称为“先天愚型”或“21-三体综合征”,是第21对染色体的三体变异导致的疾病,发病率约为1/700至1/800,目前尚无治疗方法,产前筛查和产前诊断是主要的预防手段。

唐氏综合征患者有眼距宽、眼裂小、鼻根低平等特殊面容,随着年龄增长,其智能低下通常会表现得日益明显。不仅如此,患者常伴有其他疾病,比如先天性心脏病、免疫功能低下,经常易患各种感染。

“染色体异常的疾病有很多种,相比于胎儿第18号或第13号染色体三体,第21号染色体三体胎儿的自然流产率较低、超声能观察到的胎儿畸形更不明显,因此危害性更大。”北京大学第一医院产科副主任医师孙笑介绍。

“唐氏综合征是偶发疾病,常常发生在正常父母的孩子身上。”北京妇产医院主任医师邹丽颖说,通过抽血进行唐氏筛查是检查唐氏儿有效的方法,因此建议每一位孕妇都进行唐氏筛查。

一些医学专家表示,随着孕妇的年龄增大,胎儿患唐氏综合征的风险随之增加,35岁以上的孕妇需格外注意。不过,观察发现临床上约80%左右的唐氏儿是由年纪较轻的产妇分娩的,因此年轻也不意味着可以掉以轻心。

“对于高龄(年龄大于等于35岁)以及有过唐氏儿史的孕妈妈,由于唐氏综合征发生率更高,故不建议做唐氏筛查,而建议直接进行产前诊断。”邹丽颖说。

孙笑介绍,随着科技的进步和生活水平的提高,近年来无创DNA检测在中国日益普及,其准确度高于唐氏筛查。不过专家也表示,无创DNA检测仍只是筛查方法,尤其对高风险人群来说,不能完全替代羊水穿刺或绒毛穿刺等有创的产前诊断手段。

“穿刺手术的诊断准确度极高,但因为存在侵入性,确实有造成流产的一定风险。孕妇在整个产检过程中,采用哪些检测手段,以及最终是否保留胎儿,应参照医生的具体建议,权衡风险收益。”孙笑介绍。

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